Este mes de Mayo celebramos también el día internacional del síndrome 22q11 (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), siendo la prevalencia de este síndrome de aproximadamente 1/ 4.000 nacidos vivos. También se conoce como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. Este síndrome afecta por igual a hombres y a mujeres.

Los problemas de salud física y mental que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario y endocrino, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de Ca en sangre y retraso en el desarrollo, que son la causa de los principales problemas conductuales  y emocionales.

La gravedad de los síntomas asociados que se han estudiado en este síndrome varían en cada paciente. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir un tratamiento multidisciplinar.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje en la mayoría de los casos, con independencia de que existan o no problemas asociado del paladar.

En el periodo escolar, los niños suelen manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo (memoria a corto plazo), lo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático.

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, las conductas desafiantes o el TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo). Todo ello hace a los niños y adolescentes afectados,  más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo a medida que van pasando sus etapas académicas.

Estos problemas de aprendizaje e integración social generan una gran preocupación a  las familias. Además, está comprobado que la deleción 22q11 predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, especialmente a la esquizofrenia. De hecho la tasa  de adultos con síndrome de deleción 22q11 es 20 veces superior a la de la población general.

Abordaje psicológico

La valoración neuropsicológica es esencial para evaluar el funcionamiento actual del niño a nivel cognitivo, académico, neuropsicológico y social, lo que permitirá abordar un seguimiento adecuado.

Hay que tener muy en cuenta que los problemas de desarrollo, aprendizaje y comportamiento cambian con la edad, como en prácticamente cualquier otro síndrome, por lo que es importante reevaluar periódicamente todos estos aspectos de cara a conseguir en estos niños una óptima adecuación con el entorno.

La psicoeducación en el ámbito escolar es muy importante, ya que el hecho de que la comunidad académica sea consciente de las circunstancias de estos alumnos, dará lugar a una mayor comprensión por parte del profesorado en el currículum del niño afectado, así como es fundamental educar en esta diversidad al alumnado en general para no caer en situaciones de acoso escolar o bullying.

Desde el principio, La estimulación temprana en los bebés es fundamental con este síndrome para que el desarrollo psicomotor sea lo más normativo posible.

El apoyo en la terapia del habla y de la voz va a ser también muy importante en los primeros años de vida y adolescencia de la persona. El ambiente familiar ha de ser estructurado, evitando estímulos que puedan distraer o descentrar al niño cuando está realizando una tarea que requiera atención para evitar episodios de impulsividad.

Es también es importante crear un ambiente de juego distendido y previsible para el niño para poder facilitar el trabajar con el retraimiento, la comunicación pobre con otros niños, la falta de iniciativa o la ansiedad (Ann Swillen, 2001) Además, el apoyo extraescolar va a ser muy importante en el área sobre todo de las matemáticas.

El abordaje psicológico será diferente en cada persona, y dependerá de sus características psicosociales particulares como ya indicábamos en el artículo anterior, pero un pilar fundamental de la intervención será el poder gestionar la autoestima adecuadamente, además de la motivación y la aceptación.  El control de síntomas del paciente es muy importante y sobre todo, el control del estrés, especialmente a partir de la adolescencia.

Referencias

Se sugiere la lectura del anterior artículo sobre enfermedades raras y su abordaje psicológico: https://psiconetwork.com/las-enfermedades-raras-y-su-abordaje-psicologico/